Arthrogryposis: mi ez és hogyan kezelik?

Az arthrogryposis az ízületek súlyos betegsége, amelyben deformálódnak és elveszítik a funkcionalitást. A betegség szisztémás és veleszületett. A tünetek súlyosságától függően a betegség a test több ízületét vagy szinte az összes ízületét érinti, az izmokat és az ingokat bevonva a kóros folyamatba.

Arthrogryposis: okok

A hivatalos orvostudomány eddig nem ismeri a betegség kialakulásának pontos okát. Csak azt tudjuk, hogy a patológia méhben alakul ki, valószínűleg a jövőbeni szervek és rendszerek embriójának fektetése alatt (a terhesség legfeljebb 12 heteig). Azok a tényezők, amelyek elméletileg negatív hatással lehetnek és hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához:

  • alkohol és drogok használata;
  • sugárzás (röntgen és fluorográfia beleértve);
  • teratogén hatású gyógyszerek szedése;
  • intrauterin fertőzések;
  • terhes nő súlyos szisztémás betegségei;
  • génmutációk.

Ezen tényezők hatására az ízületi készülék kialakulása és az osteogenesis (csontképződés) megszakad. Van egy mechanikai elmélet is a betegség kialakulásáról. A szerzők azt sugallják, hogy elégtelen mennyiségű amniotikus folyadék miatt a méh megnyomja a születendő gyermeket, ezáltal deformációt okozva. A betegek agyának és gerincvelőjének szövetmintáinak vizsgálata során a patológusok arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség az idegrendszer változásait okozza, bár az intelligencia nem sérült..

Az artrogryposis során az impulzus átvitele szakaszosan történik, így az izmok vérellátása hibás. Az ízületek görbülete az izomszövet helyettesítését kötő- vagy zsírszövettel okozza, ami a motoros aktivitás csökkenéséhez vezet. Az inak és az ízületek kapszula szerkezete szintén zavart, és nem tudja biztosítani azok teljes működését..

Veleszületett arthrogryposis: a betegség osztályozása

A betegségnek három klinikai súlyossági stádiuma lehet. A diagnózis felállításához a külső (morfológiai) jelek, a röntgen és az elektroneuromiográfia (EMG) eredményei vezérlik. Ezt részletesebben a táblázat ismerteti:

Az arthrogryposis osztályozása

A betegség mértékeCsontkészülékIzom
Ízületi patológiaA csontok röntgen jellemzőiA csontok morfológiai változásaiErőhypoplasiaMorfológiaEMG
KönnyenA forma és a kezek és lábak mozgásának korlátozásaAlacsony fokú csontritkulás, a hosszú csontok törékenységeCsont- és ízületi rendellenességek tünetei1-2 pontGyengén kifejezveIzom pazarlás és zsugorodásIzom- és gerincvelő-sérülés jelei
KözepesA végtagok minden ízületének alakjának zavarása és mozgáskorlátozása, a proximális részek kivételévelKözepesen súlyos csontritkulás, a hosszú csontok törékenységeCsont- és ízületi rendellenességek tünetei2-4 pontGyenge vagy közepesIzom pazarlás és zsugorodásIzom- és gerincvelő-sérülés jelei
NehézA gerinc és a karok, a lábak minden ízületének alakjának megsértése és mozgáskorlátozásaKimondott oszteoporózis, a hosszú csontok törékenységeCsont- és ízületi rendellenességek tünetei1-2 pontKiejtettIzom pazarlás és zsugorodásIzom- és gerincvelő-sérülés jelei

Arthrogryposis gyermekeknél: a betegség jellemzői

Mivel a betegség veleszületett patológiákhoz tartozik, külsőleg közvetlenül a gyermek születése után észlelhető. A betegség gyakrabban érinti a végtagok disztális (távoli) és ritkábban a proximális (testhez közeli) részeit.

A betegség elterjedhet a testben, befolyásolhatja az alsó vagy felső végtagokat, vagy csak a disztális részeket érinti. A betegség általános formája a test szinte minden ízületét megváltoztatja (beleértve a gerincét és a koponya arcrészét), így az izomrendszer nem képes normálisan működni. Csökken a hang vagy teljesen hiányzik. Ha egy gyermeket csak a felső végtagok (vagy az alsó) artrogryposis-ban diagnosztizálnak, amely több ízületet érint, akkor időszerű kezelés esetén minden esély van az egészségének jelentős javulására.

A betegség nem befolyásolja a gyermek szellemi képességeit, azonban a pszichomotoros fejlődése késik a normális mozgásképesség miatt.

Fontos, hogy az artrogryposis esetén ne érintse meg a belső szerveket, de a gerinc súlyos görbülése miatt néha eltolódhatnak.

A betegség nem előrehalad az életkorral, és általában nem öröklődik. A betegség előrejelzése attól függ, hogy a kezelés mikor kezdődött..

Hogyan azonosíthatjuk a betegséget??

A betegség prenatális diagnózisának egyetlen típusa az ultrahang terhesség alatt, a magzati fejlődés különböző szakaszaiban. Néhány figyelmeztető jel segít gyanítani a szörnyű rendellenességet. Az "arthrogripposis" feltételezhető intrauterin diagnosztizálásával a következő változások történnek eszközként:

  • a magzat motoros aktivitásának megsértése (csökkenése vagy teljes hiánya);
  • a végtagok lágy szöveteinek térfogata;
  • az ízületek súlyos rendellenességei (például a lábak, a kezek mozdulatlansága vagy vizuális hiánya).

A szűrés céljából a várandós anyáknak legalább 3 kötelező ultrahangvizsgálaton kell átesniük: 10-13 héten, körülbelül 5 hónapos terhesség alatt és 30 hét után. Az első 2 vizsgálat különösen fontos a diagnosztikai tervben, mivel a harmadik trimeszterben orvosi okokból lehetetlen a terhesség befejezése..

Valahogy lehetetlen egyébként azonosítani a patológiát, nem határozzák meg, hogy a szülész-nőgyógyász által végzett rutinvizsgálat során vért adnak-e vagy érintkeztek-e. Gyermek születése után a röntgenfelvételeket és az EMG-t is felhasználják a diagnosztizáláshoz, bár a változások szabad szemmel láthatók..

Arthrogryposis: a kezelést a kórházban kell megkezdeni

A terápiás intézkedések hatékonysága érdekében azokat a gyermek születése óta hajtják végre. A mentesítésig fontos a szülők oktatása az ortopéd gyakorlatok megfelelő elvégzéséről, amelyeket maguk is megismételhetnek minden nap otthon. A szülési kórházban a gyermekeket általában a következő kezelési formákkal írják elő:

  • masszázs;
  • fizioterápia (hőkezelés);
  • gimnasztika;
  • ízületek rögzítése (szilánkok vagy vakolatöntvényekkel).

Ha a konzervatív kezelés eredménye nem elegendő a gyermek állapotának helyreállításához vagy javulásához, műtétet indítanak neki. Minél előbb hajtják végre, annál nagyobb a hatékonysága. A lábak deformálódását 3-4 hónapos, a karok 6-8 hónapos korában műtéten végezzük. A későbbi korban történő kezelés kékeszesebb beavatkozást igényel a csontberendezésben és a lágy szövetekben, ezért az ortopédia azt javasolja, hogy ne késleltessék ezt.

Az arthrogryposis ez a betegség teljesen gyógyítható?

A betegség az ízületek összehúzódásához és ennek következtében lehetetlenné teszi a normál élet folytatását. A kontraktúra a mozgás részleges vagy teljes korlátozása (például a kéz hajlításának vagy kinyújtásának képtelensége). A betegség teljes gyógyítására, vagy legalábbis minimális fennmaradó szövődményekkel való esélye annak enyhe formájában van. Ha több ízület vesz részt a folyamatban (általában a diagnózis "distalis arthrogryposisnak" hangzik), és a gerinc nincs befolyással, akkor konzervatív és néha műtéti módszerekkel stabil stabil pozitív dinamikát lehet elérni..

Olyan helyzetekben, amikor a patológia több ízületre és hátra is kiterjed, a kezelés fő célja a fájdalom és a beteg állapotának a lehető legnagyobb mértékű enyhítése. Fontos, hogy a diszlokációt amennyire csak lehetséges javítsuk, és kissé növeljük az izomtónusot, hogy az ember önállóan mozoghasson, vagy legalábbis kezével dolgozzon. A műtéti és terápiás módszerek kombinációja a legtöbb esetben lehetővé teszi a deformáció súlyosságának csökkentését és az izomérzékenység javítását. A főkezelés után az ilyen betegeknek feltétlenül támogató fizioterápiára és masszágra van szükségük..

Annak elkerülése érdekében, hogy az ízületek ismét deformálódjanak, speciális ortopédikus rögzítőket és tagokat használnak. A betegség súlyosságától függetlenül a gyermek kezelése és gyógyulása nehéz (szellemileg és fizikailag) a szülők számára.

Arthrogryposis betegség: van-e megelőzés??

Mivel a betegség pontos patogenezise és oka nem ismert, nincs specifikus megelőzés. Sok orvos szerint a betegség megelőzésének legjobb eszköze a várandós nők és azoknak a nőknek a felelős hozzáállása, akik egészségükhöz a jövőben anyáká válnak. A terhesség ideje alatt tanácsos a gyógyszeres kezelést a lehető legnagyobb mértékben kizárni, és vigyázni kell minden káros tényezőre, ideértve a stresszt is.

Emellett megelőzhető a betegség súlyosbodása és visszatérése is a születéskor diagnosztizált embereknél. Ehhez rendszeresen átesnie kell a speciális szanatóriumokban végzett kezelést, gimnasztikát kell végeznie, és ne felejtse el a tervezett masszázst. Egyes esetekben az embernek állandó vagy ideiglenes korrektort kell viselnie, amely megakadályozza az ízületek hajlítását. A rendszeres ortopédiai és röntgenvizsgálatok lehetővé teszik a folyamat dinamikájának nyomon követését, és ha szükséges, időben megváltoztathatják a kezelési tervet.

Azokat a embereket, akik ezzel a szerencsétlenséggel szembesülnek, gyakran aggódik a kérdés: ízületi gyulladás, mi ez és milyen esélye van megszabadulni tőle? Természetesen ez egy nehéz betegség, amelyet nehéz kezelni, de a szülők szorgalommal és hozzáértő orvosi megközelítéssel pozitív eredményeket érhet el..

Mi az arthrogryposis?

Manapság nagyon fontos az ízületi betegség témája: Az emberek egyre inkább betegnek artrogryposisos betegségbe, és kevesen tudják, mi ez, milyen veszélyes ez a betegség, és ezt tovább vizsgáljuk.

Leginkább a kisgyermekeket fenyegeti a beteg, a testükben ezt a patológiát leggyakrabban a váll, a kéz, a térd és a csípő patológiája befolyásolja..

Mi az arthrogryposis??

Az arthrogryposis kifejezés "görbe ízületet" jelent. Mit jelent? Ez a kifejezés a tartószerkezet számos veleszületett rendellenességére vonatkozik.

Ez a kifejezés a motoros készülék veleszületett patológiáját jelenti, amelyet ízületi változások, izom hipertrófia, valamint a gerincvelő károsodása jelent..

Az ízületi gyulladás az izom-csontrendszer összes betegségének 3% -át teszi ki. Az ízületek deformációja szimmetrikus. A betegség nem előrehaladt az idő múlásával. Ez a patológia nem befolyásolja a belső szervek és rendszerek működését. A veleszületett arthrogryposisban szenvedő gyermekek egészséges intellektusban vannak.

A betegség formái gyermekeknél

Az arthrogryposis formájának meghatározására az orvosok szerte a világon a nemzetközi osztályozást alkalmazzák.

A betegség következő formái vannak:

  • veleszületett többszörös artrogryposis,
  • disztális,
  • veleszületett kontraktúrák.

Az első formában megfigyelhetők a felső és az alsó végtagok patológiája, vagy egy általános formája a gerinc sérülésével.

Egyes esetekben a váll, a radiális, a csípőízületek, a lábak keze, valamint az arc csontozatai vannak érintettek.

A disztális forma magában foglalja a kéz és a láb sérüléseit, gyakran a száj- és arcbőr-készülék rendellenes fejlődésével együtt. Ez a forma izolálja az öröklött betegségeket..

A kontraktúráknak van egy bizonyos típusa: hajlítás, extender, forgás. A betegség különböző fokú súlyosságát is megkülönböztetik: enyhe, közepes és súlyos.

Okok és kockázati tényezők

A gyermek intrauterin fejlődésének ideje az egyik fontos szakasz. A terhesség első trimeszterében szervek és rendszerek képződnek. A terhes nők számára gyakran tiltott, hogy az első trimeszterben sok gyógyszert szedjenek, hogy ne károsítsák a születendő gyermeket..

Az intrauterin fejlődést néha különféle kedvezőtlen tényezők zavarják, ez az oka az arthrogryposis kialakulásának.

A következő tényezők vezethetnek ízületi deformációhoz, valamint a gerincvelő károsodásához:

  • fizikai sérülés,
  • rendellenes magzati helyzet a terhesség alatt,
  • a méh rendellenes szerkezete,
  • hyperplasia,
  • megnövekedett mennyiségű amniotikus folyadék,

Ha az anyának a szív- és érrendszerhez kapcsolódó kóros betegségei vannak, akkor a csecsemő fejlődési rendellenessége van.

A korábbi megfázás vagy fertőző betegség a méhlepény megvastagodását provokálhatja, ami a csecsemő oxigénellátásához és izom atrófiához vezet.

Terhesség alatt az influenza és a rubeola nagyon veszélyes. Ezért fontos, hogy egy nő gondosan ellenőrizze egészségét, és lehetőség szerint ne vegye fel a kapcsolatot az óvodákon járó gyermekekkel..

A betegség azokban a csecsemőkben fordul elő, akiknek helyzetében az anyák alkoholt, drogokat fogyasztottak, dohányoztak, erős gyógyszereket szedtek.

Tünetek

Az artrogryposisos betegek veleszületett kontraktúrákkal rendelkeznek. Ezeket izom atrófia kíséri. A betegség közvetlenül a születés után jelentkezik, általában nem előrehalad. A vereség az alsó és a felső végtagot érinti, súlyos esetekben a patológia a gerincben és az izmokban alakul ki.

Az alsó végtagok veresége gyakoribb, mint a felső. Az artrogryposisban szenvedő betegek hajlamosabbak az akut légzőszervi betegségekre..

Az artrogryposis kialakulásának tünetei:

  • a végtag fejletlensége és látható deformációi,
  • a törzs aránytalan,
  • keskeny vállak,
  • széles nyak.

A betegséget a térdízületek diszlokációi, a csípőízület diszplázia kíséri.

Az artrogryposis diagnosztizálása és kezelése

A diagnózist gyakran jóval a csecsemő születése elõtt, az ultrahang vizsgálat során teszik fel. Az orvos diagnosztizálja a végtagok rendellenes helyzetét és az ízületek deformációját.

A patológia sikeresen kezelhető, ha a terápiát közvetlenül a gyermek születése után kezdik el. A szülőknek mindig ott kell lenniük, mivel a kezelési folyamat hosszú, és fokozott türelmet és kitartást igényel. A kezelést leggyakrabban a gyermek 10 éves koráig folytatják..

A kórházból történő ürítés után, már az 5. napon, megkezdheti a csecsemő kezelését, amíg az izom-csontrendszer elég erős.

Az első lépés, hogy látogasson el egy ortopéd orvoshoz. A szakember megvizsgálja a csecsemőt és meghatározza a betegség súlyosságát. Az első orvos, aki felírja, a szilán öntése és viselése.

A gyermeknek szisztematikusan kell gyakorolnia. Az élet első hónapja után általános masszázs és fizioterápia alkalmazható.

A szülőknek tudniuk kell, hogy a betegség sikeresen kezelhető. Ha az ultrahang az artrogryposis valószínű kialakulását mutatja, konzultálni kell az N.I orvosaival. GI. Esztergályos. Minél korábban kezdi a kezelést, annál nagyobb az esélye, hogy pozitív eredményt kapjon..

Fizikoterápia

Közvetlenül a születés után a gyermek teste műanyag. Ezért minden sugárzásnak és stimulációnak jótékony hatása van..

Leggyakrabban elektroforézist alkalmaznak, amelyet olyan gyógyszerek alkalmazásával végeznek, amelyek növelik az idegvezetést, a mikrocirkulációt és a vérkeringést..

Fotokromoterápia, mágneses impulzusterápia, elektro-neurostimuláció alkalmazható.

Jó hatás érhető el hőkezelési eljárásokkal: paraffincsomagolások, ozokerit alkalmazások, sómelegítő párnák.

Az eljárásokat kéthavonta kurzusokon végzik.

Gyakorlati és kézi terápia

A fizioterápiás kezelési módszereket kiegészítik a masszázs, a kézi terápia, valamint a neurofiziológiai elfogultság fizioterápiás gyakorlatai. Az edzésnek szórakoztatónak kell lennie a gyermek számára. Ha a gyakorlatok fájdalmat vagy kellemetlenséget okoznak, érdemes leállítani őket és módosítani.

Az osztályokat napi háromszor kell elvégezni. Minden gyakorlatnak 5 ismétlést kell tartalmaznia. A végtagot meg kell hajlítani és amennyire csak lehet, meghosszabbítani, minden helyzetben 30 másodpercig elhaladva.

Vakolás és ortopédiai segédeszközök

Gyerekek arthrogryposis komplex kezelést igényel. Minden illesztést kivétel nélkül ki kell fejleszteni. A vakolás, amelyet szinte közvetlenül a születés után végeznek, jelentősen javítja a helyzetet. Ez a kezelési módszer segít a deformáció helyes kijavításában..

A speciális ortopédiai eszközök közé tartoznak:

Először a tagokat csak higiéniai eljárásokból szabad eltávolítani. A gyermek gumiabroncs nélküli napközbeni tartózkodásának ideje nem haladhatja meg a 2 órát. Ha pozitív eredményt érnek el, az öntvényt csak éjszaka viselik. A kezelést az orvosok felügyelete alatt kell végezni.

Ezt követően speciális ortopédiai eszközöket írnak elő. Néha az emberek egész életükben használják őket. Az ortopéd cipő megvédi a lábat a deformációtól, a fűző fenntartja a helyes testhelyzetet és megakadályozza a gerinc deformálódását.

Ortózisokkal a kezelés módosítható. Időnként azokkal a csuklópántokkal készülnek, amelyek lehetővé teszik a testmozgást.

Operatív kezelés

Ha hat hónap elteltével a kezelés nem hoz pozitív eredményt, akkor műtéti beavatkozás szükséges. A kontraktúrákat egy sebész kijavítja. A kezelés meghatározott szakaszokból áll.

A beállítás után speciális ortopédiai eszközöket lehet felírni. Megjelenített gyógykezelés egy szanatóriumban.

A fizioterápiás gyakorlatok a műtét után a helyreállításra irányulnak.

Lehetséges komplikációk és következmények

A fő szövődmény az ízületek visszafordíthatatlan deformációja és immobilizálása.

Számos módszert fejlesztettek ki a gyermek helyreállítására, amelyek pozitív eredményt nyújtanak erőfeszítés, pénz és idő befektetésével.

A sérülés mértékét, valamint az ízületek helyét figyelembe veszik. Teljes vereség esetén az előrejelzés nem mindig kedvező. Az enyhe formát gyorsabban kezelik, miközben kedvező a prognózisa.

A gyermek felépülésében fontos szerepet játszanak a szülei, akiknek nehéz, egy évet meghaladó úton kell menniük. Emlékeztetni kell arra, hogy ez a kezelés minden szabadidejét igénybe veszi..

A terápiás terápiában részt vevő gyermekek, akikkel osztályokat vezettek, sikeresen elsajátítják az alapvető készségeket, megtanulnak írni, járni, játszani, és lehetőségük nyílik a rendes iskolába járásra is, lemaradva a fejlődésben.

Az artrogryposisban szenvedő gyermekeket a csontok növekedésének végéig ortopéd felügyelete alatt tartják.

Arthrogryposis, súlyos veleszületett betegség, amely méhben kialakulhat. Ezért a várandós anyának meg kell óvnia magát a különféle vírusos és fertőző betegségektől. Az artrogryposis diagnosztizálásakor fontos a kezelés azonnal megkezdése. egészségesnek lenni.

Arthrogryposis (sok betű)

Helló kedves anyák! Úgy döntöttem, hogy GLOBÁLIS posztot hozok létre az artrogryposisról. Sajnos sok anya írt nekem az utóbbi időben... Miért sajnos? Mivel minden beteg gyermek miatt aggódok, mennyire fájdalmas annak felismerése, hogy ez a betegség előrehalad (((

A szívem kiáltásának köszönhetően megismerkedtem a szentpétervári Kutatóintézet Turner klinikájával. Most ott vagyunk, és bántak velünk!

Tehát mi az artrogryposis? Arthrogryposis (arthrogryposis; görög arthron - ízület + gryposis - görbület) egy veleszületett betegség, amelyet nem szomszédos területek két vagy több nagy ízületének összehúzódása, valamint az izmok és a gerincvelő károsodása jellemez. A "kontraktúra" kifejezés az ízület mozgási tartományának korlátozását jelenti.

Honnan jött? Senki sem tudja... Több mint 150 ok került azonosításra. És próbálja meg megtalálni azt, amely kifejezetten az Ön és gyermeke számára jelenik meg!

Az arthrogryposis számos formája létezik.

Általános - a legsúlyosabb forma, az összes (vagy csaknem az összes) ízület és végtag érinti, az izmokat érinti (az izmok hiányozhatnak).

A felső végtagok artrogryposis - csak a karokat érinti (kéz, könyök, alkar, a felső végtagok izmainak hiánya vagy fejletlensége)

Az alsó végtagok artrogryposis (csak a lábakat érinti)

Az arthrogryposis disztális formája a legenyhébb formája (kivéve, ha természetesen vannak más társbetegségek!). Ebben a formában elsősorban csak a kéz és a boka érintett. Előfordulhatnak kontrakciók a térdben vagy könyökben, a csípőízületek diszlokációja vagy subluxációja.

Hogyan kell kezelni a gyermeket? Az élet első napjaitól kezdve konzervatív kezelésre van szükség, egyszerűen fogalmazva - fejlődés! Amit nem hajlítunk - mi hajlítjuk, mi nem hajlik - mi hajlítunk! De nem szakítunk, hanem mindent fokozatosan csinálunk!

Szálakat és tagokat készítünk a végtagokon (kéz, láb) - miért nem beszélek a test többi részért? Mert nem tudom... Van disztális alakunk - csak a kéz és a boka van befolyással! Felhelyeztük a langets és oktatókat nappali és éjszakai alváshoz! Ha egy gyermeknek lába van, akkor fokozatos leadásra van szükség!

Nagyon kevés orvos tudja, hogyan kell kezelni az artrogryposist. És egyszerűen csak ronthatják a helyzetet! Itt a helyes megközelítésre van szükség! Ezért, kedves anyák, ha ez a betegség megérinti - ne késleltesse, ne pazarolja az idejét a könnyekre, aggodalmakra és az inkompetens orvosokra! Azonnal írja a Turner klinikára a http://www.rosturner.ru vagy az O. E. Agranovich címet. - A Turner klinikán a DMN 10. osztályának (artrogrüpozis osztály) tudományos vezetője! [email protected]

Ne felejtsen el csatolni a levélhez fényképeket a gyermekről, ha vannak képek - akkor képek és videó a gyermekről - a mozgásai!

Vagy van egy második lehetőség - hívja a klinikát és jelentkezzen be konzultációra!

A gyermeket kezelni kell! A legtöbb esetben műtétre van szükség! (Csak egy anyu ismerem, gyermekének még nem történt egyetlen műtét - konzervatív bánásmódban részesülnek, a gyermek kicsit 1,5 évesnél idősebb - a gyerek sétál, nem mondhatja, hogy problémája van)

Annak érdekében, hogy konzervatív vagy műtéti kezelésre kerüljön a klinikára, kvótát kell kiállítania az osztályán. A kvótakezelés teljesen INGYENES. A kvóta kiadása után az osztály az Ön várakozási sorában áll, és dokumentumokat küld a klinikának (az osztálynak legfeljebb 10 munkanapon belül van joga a dokumentumokat megvizsgálni. Ezért egy héttel a dokumentumok benyújtása után felhívjuk az osztályt, és emlékeztetjük Önöket, hogy a törvény törvény! Egyébként hónapokig áttekinthetik az Ön dokumentumait.)

Amint a dokumentumok megérkeztek a klinikára, hívást várunk. Felhívhatja a kórházi osztályt is, és megtudhatja, van-e időpontja. Ne feledje - ez a gyermeke, nem az övék. Szüksége van erre, tehát nem szégyelljük senkit - állandóan hívunk. Nagyon sok gyermekük van, véletlenül elfelejthet téged..

Amint hívást kapunk, megkerüljük az orvosokat. Minden ki van írva a kihívásban! Átadjuk az összes tesztet és megyünk!

Az arthrogryposis osztály nagyon jó. Gyakran kérdeznek tőlem - hogy van? Mondom! Jó az étel! Az ételt a gyermeknek adják, az adagok elég nagyok, még akkor is, ha gyermeke már elfogyaszt minden ételt - elvben kettőre van elég! Ha még mindig nagyon kicsi gyermeke van - ezt az ételt maga is megeszi! A kórterem jó. Vannak 2, 3, 4 ember. A kopeck darabokban és három rubel szobában (szinte az összesben) maga a kórteremben zuhany és WC található. A folyosón 4 fő részére van fürdőszoba és WC. Vannak kiságyak. Ha a gyermek felnőtt, akkor a gyermekkel ugyanabban az ágyban alszunk. A babakocsikat illetően - magával viheti őket! A műtét után a kisgyermekek egész nap (az első műtét utáni napokban) kerekes székeket használhatnak. A műtét után gyermekem nem tudott és nem akart sehol lenni. Nem szálltunk ki a babakocsiból!

Nos, elmondom neked egy kis történetemet - dobtam egy linket, de ez a link csak érzelmeket okozott. Most, egy idő után, egy nehéz, de helyes utat haladva, friss fejjel megoszthatom!

2012 végén lányunk jelent meg a családunkban! És minden rendben lenne, de ez csak a karok és a lábak problémája. Kórházakba vonultak - a lehető leghamarabb elkezdték ellenőrizni a belső szerveket, mert a csodaorvosaink arra a következtetésre jutottak, hogy mivel van probléma a kezével, ez azt jelenti, hogy van egy probléma a szívvel... Ttt, minden működött. Pánikban voltam - nem értettem, miért számít ilyen nekem... 2 hónaposan megtanultam az oroszországi legjobb klinika, a Turner Research Institute létezését. A férjemmel folytatott konzultációt követően úgy döntöttünk - mennünk kell. Írtam levelet az OE Agranovich-nak, elküldtem neki az összes képet, fotót, videót. Megerősítette az artrogryposis diagnózist. Felajánlotta, hogy jöjön egy konzultációra vagy azonnal kórházba. Az utóbbit választottam. Olga Evgenievna tanácsadó véleményt küldött nekem. És elmentünk kvótát meghatározni. Ugyanebben az időszakban a fogyatékosságot formálták egy gyermek számára. És mit gondolsz, mit mondtak nekünk az ITU-nál. Miért zavar téged a karod és a lábad? Csak 2 hónapos vagy, még korán is tartod a játékodat, nem az, hogy tudsz járni... És fogyatékosságot nem kaptunk volna meg, ha nem mutattam volna meg Turner tanácsadó véleményét. Öt hónapos korban megérkeztünk a klinikára. Volt egy fokozatos gipszöntés (a lábak planovalgus deformációjával rendelkezünk) és kifejlesztettük a keféket - gyakorlatterápiát, ozokeritet és fizioterápiát végeztek. Egy hónappal később hazarepültünk. 8 hónapos korban repültünk be a műtétre. Köszönjük kezelő orvosunknak és O. E. Agranovichnak. - érzéstelenítést végeztünk karon és lábon. A lábán csökkent a tónus, megnyílt achillotomia. Bőrültetés a karon. 1,5 hónapot töltöttünk a kórházban. Hat hónappal később a második műtétre repültünk - csak a lábát operáltuk. Két héttel később kötőtűvel és öltésekkel hazarepültünk. Egy hónappal később visszatértünk a klinikára, hogy eltávolítsuk a varratokat, a tűket és az új vakolatot. Jelenleg várakozással tekintünk második kézműtétre. A hüvelykujj elhajlik.

Kedves múmiák, akik szembesülnek ezzel a problémával. Nem kell kétségbeesni. Szedd össze magad! Gyerekednek szüksége van rád. Sok szerencsét, egészséget, erőt és türelmet! Mindent el fogunk érni! Gyerekeink lesznek a legboldogabbok!

És egyébként, gyermekem egyenesen sétál a lábán szereplő öntéssel (júniusban el kell távolítanunk az öntvényt), abszolút mindent megteszünk a kezünkkel. Természetesen egyértelmű, hogy nem olyan ujjakkal, sem olyan motoros képességekkel, mint egészséges gyermekeknél... De látom. És azok, akik nem tudnak, soha nem tudhatják.

Igen, az orvosok megbocsátanak nekem a zavarért - megpróbáltam az anyáknak átadni a lényegét.

Mi az arthrogryposis?

Az "arthrogryposis" kifejezés orosz fordításban "görbe ízületet" jelent. Az orvostudományban az alsó végtagok artrogryposisát az izom-csontrendszer veleszületett patológiáinak nevezzük, amelyeket az ízületi összehúzódások kialakulása, az izmok pazarlása és a gerincvelő károsodása kísér..

A betegek megtartják az intelligenciát és a kognitív képességeket, de egyes, károsodott központi idegrendszeri fejlődéssel rendelkező betegek agykárosodás jeleit mutatják.

Az állapot diagnosztizálása az orvosok számára nem nehéz, mivel az ízületkárosodás jeleit a közös vizsgálati módszerekkel észlelik: külső vizsgálat, röntgen, számítógépes tomográfia stb..

Meghatározás

A gyermek születésére való felkészülés során sok szülő érdekli, hogy mi az artrogryposis és milyen gyakran fordul elő ez a patológia.

Az ízületi gyulladás az izom-csontrendszer genetikai betegségeinek egy csoportja, amelyet ízületi összehúzódás, végtag deformáció, izmok vagy ízületek alulfejlettsége és a lágyszövetekben a fibrózis megjelenése jellemzi. Az ICD-10 szerint az ilyen betegségek külön kódot kaptak - Q74.3.

Az arthrogryposis különféle betegségeket foglal magában, amelyek száma eléri a 300-at. A patológia prevalenciája egy eset 5000 újszülöttre..

A betegség osztályozása

Az arthrogryposis nem egyetlen patológia, hanem különféle betegségek csoportja, amelyek hasonló klinikai tünetekkel rendelkeznek. Az orvosok több típusra és alfajra osztják őket, ami megkönnyíti a diagnózis folyamatát és a terápia kiválasztását. A fő osztályozás a következő:

  • klasszikus nézet (az esetek 90% -a) - a betegnek többszimmetrikus kontraktúrája van a végtagokban, az izmok csökkent plasztikusságot mutatnak. Az izomszövet belsejében végzett vizsgálat feltárja a fibrózis fókuszát. Az intelligencia az ilyen típusú betegségben normális szinten marad. A gyermekek 5-10% -ánál meghatározzák a hasi szervek (belek, hasi fal stb.) Fejlődési rendellenességeit. Megjelenésük oka a törzs izmainak gyengesége;
  • distalis arthrogryposis (az esetek 10% -a) - a felső vagy az alsó végtagok károsodása, nagy ízületek bevonása nélkül. A betegség az izomszövet fejlődéséért felelős gének hibás működésével jár.

Ezenkívül a klasszikus nézet további több alfajra oszlik, amelyek különböznek a lézió mértékétől:

  • csak a kezek bevonása a kóros folyamatba a betegek 5% -ánál figyelhető meg;
  • 25% -ában zavart a lábak, főleg a nagy ízületi ízületek;
  • az általánosított változatot számos kar és a láb ízületének bevonása kíséri;
  • generalizált változat, a gerincoszlop károsodott fejlõdésével, súlyos klinikai tünetekkel jellemezve.

A distalis arthrogryposis sokkal ritkábban fordul elő, mint a klasszikus típus. Az orvosok a patológia 20 változatát azonosítják, a kéz és a láb károsodásával. A leggyakoribb fajták a következők:

  • pterygium-szindróma (redők vagy membránok jelenléte a lágy szövetek körül);
  • veleszületett arachnodactyly (hosszú "ujjak" megjelenésű ujjak mellkasi deformációval kombinálva);
  • Freeman-Sheldon szindróma (többszörös kontraktúrák a karok és a lábak distalis részén).

A betegség klinikai változata, amely egy bizonyos gyermeknél alakul ki, függ bizonyos genetikai mutációk meglététől és az intrauterin fejlődés időszakát befolyásoló külső káros tényezők jellegétől..

A betegség kezdete és a megelőzés lehetősége

Az arthrogryposis fő okai a genetikai mutációk és állapotok, amelyek károsodtak a méhen belüli magzati mozgásokhoz. Ez a következő tényezőkkel fordul elő:

  • a magzati mozgás korlátozása mechanikai akadályok miatt. Hasonló helyzet figyelhető meg a méh rendellenességeivel, többes terhességgel, kis mennyiségű amniotikus folyadékkal, polihidramnózisokkal vagy a magzat rendellenes helyzetével;
  • az anya szomatikus betegségei - a méh vérellátásának megsértése, ami a magzat végtagjainak megváltozásához vezet.

A génpatológia több mint 30 változatáról ismertek, amelyek végtag-összehúzódások megjelenéséhez vezetnek. Az orvosok emellett felhívják a figyelmet a betegség fertőző etiológiájának szerepére, mivel a magzati fejlődés első trimeszterében a legtöbb vírusfertőzés megzavarja a fő szervrendszer és az izom-csontrendszer fejlődését..

Megelőző intézkedésként az orvosok minden családnak javasolják a fogamzás előtti képzést, amelynek célja az apa és az anya betegségeinek azonosítása és kijavítása..

Ezenkívül, ha kórtörténetében gyermekek szenvednek izom-csontrendszeri betegségekkel, konzultáljon genetikussal. A terhesség alatt a nőnek kerülnie kell a fertőzés kórokozókkal történő súlyosbodást vagy elsődleges fertőzést, egészséges életmódot kell vezetnie és jól kell étkeznie..

Klinikai megnyilvánulások

Az arthrogryposis tünetei a sérülés mértékétől függenek. A betegség enyhe lefolyásával csak a felső vagy az alsó végtagok vesznek részt a folyamatban (néha csak egy).

Ezt a láb vagy a kar alulfejlettsége vagy külső deformációja kíséri, a patológia súlyos stádiumával, súlyos izomhipotrófiával vagy atrófiával, deformációkkal, sok ízület összehúzódásával, belső szervek károsodásával és a test arányosságának megsértésével..

A betegség diszlokációként, aplasiaként és más rendellenességként nyilvánulhat meg az izom-csontrendszer fejlődésében. A patológia nem hajlamos a gyermek születése után előrehaladni, azonban az izomgyengeség és a deformációk fokozódnak, ami az izom-csontrendszer meghibásodásához vezet.

A gyermek megjelenésének jellegzetes vonása van: a patológia klasszikus formájában meghatározzák a lejtős vállakat, behozzák és kifelé fordítják, a könyök kifelé néz, a csukló és az ujjak hajlottak. A csípő kissé meghajlott, a lábak egyenlővariációs helyzetben vannak (X alakú deformáció).

Egy külső vizsgálat során az orvos észleli a fő izomcsoportok gyengeségét és csökkent plaszticitását. Amikor a gerinc részt vesz a kóros folyamatban, a gyermeken skoliozis alakul ki.

Az artrogryposis fő kezelése

A szülők, akik ezzel a problémával szembesülnek, szakértőktől kérdezik a betegség kezelését. Az orvosok azt válaszolják, hogy az alsó végtagok arthrogryposis kezelése olyan terápiás és műtéti módszerek komplexe, amelynek célja az ízületi anatómiai és funkcionális integritás helyreállítása. A kezelés a baba életének első hete végén kezdődik.

A terápia ortopéd takaró és takaró használatával kezdődik - ezek kompenzálják az izom egyensúly megsértését. Ajánlott gumiabroncsot viselni az első három hónapban, napi 22 órán keresztül.

Ez a szakasz után az orvos megvizsgálja a lábak és a karok állapotát. Nyilvánvaló kompenzációval a sínt csak alvási periódusokban alkalmazzák. Az izületi ízületek rögzítésére szolgáló eszközök kétféleek: stabilok (mozgás nélkül rögzítik az ízületeket és a végtagokat), dinamikus (lehetővé teszik bizonyos mozgásokat).

A rehabilitációban a fizikoterápia, a masszázs (vagy a kézi terápia) és a fizikoterápia fontos szerepet játszanak. Ezek a módszerek pozitív hatással vannak a test általános állapotára, normalizálják az idegrendszer működését és javítják az izmok állapotát. Az ilyen kezelést havonta egyszer végzik, ideértve a terápiás masszázst és a testmozgást.

A fizioterápiás technikák között paraffinterápiát, mágnesterápiát, paraffinfürdőket és idegvégződések elektromos stimulálását alkalmazzák - ezek az eljárások javítják a végtagok vérkeringését és javítják az anyagcserét, ami hozzájárul a karok vagy lábak funkcionális helyreállításához..

A műtéti kezelést akkor alkalmazzák, ha a konzervatív terápiával nem lehet pozitív hatást elérni (például ha az végtagok fejletlen vagy hiányoznak). Sebészeti beavatkozásként saját munkaizmaikat ültetik át a hipotrofikus helyekre, a végtag különböző részeinek protéziseire..

A műtét utáni időszakban a legfontosabb a rehabilitációra vonatkozó ajánlások követése. A betegség kialakulását nem lehet megakadályozni, de ellenőrizni lehet.

Gyerek előrejelzés

A gyermekek artrogryposisával kapcsolatos jövőbeli előrejelzések eltérőek. Ha a betegség enyhe, akkor időszerű és rendszeres kezeléssel a prognózis kedvező..

Bonyolultabb esetekben izomtranszplantációt lehet végrehajtani (például tricepsz az alsó végtag hajlítási funkciójának javítása érdekében), az izom egyensúlyának helyesbítése és a karok és lábak egyszerű mozgásának alapja létrehozása.

Az ízületi ízület súlyos deformációja és a tartós kontraktúra kialakulása esetén a gyermekek endoprotetizálást végeznek modern protézisekkel.

A hosszú távú rehabilitáció után a gyermek életminősége jelentősen javul a motoros képességek helyreállítása miatt. Kedvezőtlen előrejelzés figyelhető meg azokban az esetekben, amikor a gerincoszlop és a belső szervek fejlődésével párhuzamos rendellenességek vannak.

Következtetés

Az arthrogryposis egy ritka patológia, amely a gyermek életminőségének jelentős csökkenéséhez vezethet. A betegség első jeleinél a szülőknek konzultálniuk kell neonatológussal vagy gyermekorvossal.

A modern kezelési módszerek (átfogó rehabilitációs tanfolyamok, műtéti beavatkozások, ortopédiai és támogató eszközök) képesek helyreállítani az ember motoros funkcióit, biztosítani az önkiszolgálási készségek kialakulását, ami pozitív hatással van a személy későbbi társadalmi és munkatevékenységére.

Arthrogryposis gyermekeknél

A veleszületett többszörös arthrogryposis (MBA) kifejezést gyakran tévesen alkalmazzák olyan rendellenességek heterogén csoportjára, amelyeket több ízület veleszületett kontraktúrái jellemeznek. Időnként a "több veleszületett kontraktúra" tág meghatározását alkalmazzák. Egyes szerzők azonban rámutatnak, hogy az MBA kifejezést csak egy nagyon specifikus, jól definiált állapotra kell alkalmazni, amelyet alább írunk le (Mennen et al., 2005). Számos okot vagy azok kombinációját azonosították, amelyek több veleszületett kontraktúrát okoznak (Hall, 1997), de az etiológia gyakran ismeretlen.

A magzati mozgás elengedhetetlen normális fejlődéséhez, és a több veleszületett kontraktúrát okozó közös tényező a magzati mobilitás csökkenése vagy hiánya. A magzati akinesia deformációs szindróma (FADS) kifejezést jelenleg több olyan fenotípusra alkalmazzák, amelyek csökkent intrauterin motilitásból származnak. A FADS-t ultrahanggal is diagnosztizálják még a terhesség első trimeszterében (Witters et al., 2002). A kontrakcióktól eltérő FADS tünetek közé tartozik a craniofacialis rendellenességek, a micrognathia, a végtagok pterygia, a tüdő hypoplasia és az intrauterin növekedési retardáció..

A FADS bármilyen okból származhat, amely csökkenti a magzati motilitást, ideértve az exogén tényezőket (például az anyai antitestek jelenléte az acetilkolin receptorokhoz), a magzati tér korlátozását (például oligohidramnionokkal), valamint a központi idegrendszer vagy a perifériás idegrendszeri rendellenességeket. A betegség klinikai megnyilvánulása és lefolyása rendkívül változó, és függ a csökkent mozgékonyság időtartamától, az immobilizált ízületek számától és helyétől, valamint az agyi rendellenességek és egyéb patológiák jelenlététől vagy hiányától. A kevésbé súlyos formák közé tartoznak néhány distalis arthrogryposis szindróma.

a) A veleszületett amyoplasia a FADS leggyakoribb formája, jellegzetes klinikai képpel, amelyre a szűk MBA kifejezés alkalmazható, és néha a veleszületett amyoplasia neuropátiás formájára hivatkoznak (Flail et al., 1983). A betegség szórványos, előfordulási gyakorisága 1 000-től 3000-ig 10 000 élő születés között változik (Hall et al., 1983; Mennen et al., 2005), ami a többszöri veleszületett kontraktúrák valamennyi esetének körülbelül egyharmadát teszi ki (Hall, 1997). Az elülső kürt patológiás vizsgálata a nagy motoros idegsejtek számának csökkenését mutatja, de minimális gliózissal az elülső kürt kisebb neuronjai vannak jelen, vagy számuk növekszik (Hageman et al., 1987b), szemben a gerincizom atrófiájával, amelyben az idegsejtek száma csökken. mindkét típus.

Az izomszövetet rostos zsír váltja fel. Az EMG-vel a denerváció jeleit lehet megfigyelni, bár ezek a jelek gyakran nem fejeződnek ki vagy az érzékenységi küszöb alatt vannak, ami egy olyan stabil állapotot jelez, amelyben az izmok vagy kötegek már fibrosizálódtak és elektromosan elnémulnak, vagy normálisak maradnak. Az irodalom szerint általában csökkent a mozgékonyság és a magzat vérzéses megjelenése, és a szülés gyakran császármetszésen zajlik. A törések gyakoriak a szülés során (Sells et al., 1996). A legtöbb, de nem minden esetben, az összes végtagot szimmetrikusan befolyásolja, az izomtömeg csökken, jellemző a ferde vállak, a karok befelé vannak forgatva, a könyöknél meghosszabbítva, a csuklóízületeken hajlítva, az ujjak szintén hajlítva, a csípő- és térdízületek hajlítva, általában súlyos equinovarus a lábak deformációja. Időnként a csípő szubluxációja vagy diszlokációja következik be. Néhány passzív mobilitás fennmaradhat, és ilyen esetekben az érintett ízületben általában mozgó izmok bénulása derül ki.

A flexorhornyok általában hiányoznak vagy rendellenesek, jelezve a betegség korai kezdetét a méhben, és rendellenes hornyok is gyakran vannak jelen. Lapos kapilláris hemangioma - az esetek többségében az arc középvonala mentén, de néha más területeken is - az esetek 80-90% -ában fordul elő (Sells et al., 1996). A mikrognathia gyakori, és a betegek körülbelül egynegyedénél vannak temporomandibularis ízületi kontraktúrák. Robinson (1990) szerint 87 beteg közül 51-ben súlyos táplálkozási nehézségeket tapasztaltak csecsemőkorban. Ezt követően általában beszédzavarok és növekedési retardáció alakul ki. Az intelligencia általában normális.

A korai felügyelt fizioterápia, a korai műtét, a rehabilitáció és a szoros követés elengedhetetlen az optimális kezelési eredmények eléréséhez (Mennen et al., 2005). A kiterjedt deformációk ellenére az eredmény viszonylag jó. Sells és munkatársai által vizsgált 38 gyermek közül. (1996) szerint kétharmada körülbelül ötéves korukra teljes mértékben képes volt önellátásra, sokuk pedig teljesen vagy viszonylag független volt. Legtöbbjük öt-hét ortopéd manipuláción ment keresztül, hasításon.

Veleszületett többszörös artrogryposis.
Egy 18 hónapos, klasszikus formájú lány (néha veleszületett amyoplasia) meghosszabbítási pozíciót mutat, ujjak hajlító kontraktúrái, bőrráncok és cső alakú végtagok hiánya.

b) Distalis arthrogryposis. A distalis artrogryposis elsősorban a kezét és a lábát érinti. Különböző osztályozási javaslatokat javasoltak (Hall et al., 1982a), de a legutóbbi felülvizsgálat a betegség 10 formáját javasolja. Minden esetben össze kell hasonlítani az üzenetek közzétételének idejét a változó nómenklatúrával. A kategóriák közé tartozik a digitális talus diszmorfizmus, Freeman-Sheldon, Gordon szindrómák, trismus-pseudocamptodactyly, veleszületett kontraktúra arachnodactyly és domináns pterygium szindróma (Beals, 2005). A felső végtagok deformációit általában megfigyelik: ulnar deviáció, camptodactyly, hypoplasia vagy flexor barázdák hiánya és átfedő ujjak; míg az alsó végtagok általános rendellenességei a láb egyenértékű deformációja, a kalcaneális-valgus deformáció, a láb varus addukciója (metatarsus varus) és a talus függőleges helyzete (Beals, 2005)..

Az arthrogryposis tünetei gyakori tünetek, míg a betegség más megnyilvánulásai, például az arc rendellenességei személyenként eltérőek. Egyes betegekben genetikai ok azonosítható (Beals, 2005). Gyakran kiderül a különböző penetrációjú domináns öröklés, de ez nem az egyetlen öröklési mechanizmus.

Számos kromoszómális és genetikai komplex szindrómát, amely több veleszületett kontraktúrában, diszmorfizmusban és multisisztémás rendellenességekben nyilvánul meg, szintén kíséri FADS (Hall, 1997). Ezek közül a leggyakoribb a Pena-Shokeir fenotípus (Repa és Shokeir, 1974; Hageman et al., 1987a), amely magában foglalja a tüdő hypoplasia-t, az arc diszmorfizmust és a különböző agyi rendellenességeket. A Pena-Shoqueira fenotípust a perifériás idegrendszeri izomzat és a központi idegrendszer patológiája is kísérheti (Kho et al., 2002)..

A Pena-Chokeira fenotípus - FADS - érdekes változatai között szerepel a finn letális veleszületett kontraktúra szindróma (1. típusú LCCS) és egy másik fajta, az izraeli beduin fajta (2. típusú LCCS). A finn változat egy autoszomális recesszív betegség, mely halálos kimenetelű, 32 hetes hét előtt, és a 9q34 kromoszómazónában található (Vuopala et al., 1994; Makela-Bengs et al., 1998). Az LCCS2 (12q13 kromoszóma zóna) halálos az újszülöttkorban, fémjelzés a húgyhólyag kifejezett kiszáradása (Narkis és mtsai., 2004). Az enyhe autoszomális recesszív neurogenikus típust egy nagy izraeli-arab beltenyésztett családban az 5qter zónába sorolják (Tanamy et al., 2001); X-kapcsolt gerincizom-atrófiát is írtak le artrogryposisos csecsemőkben (Xp 11,3-q11,2) (Kobayashi et al., 1995)..

A neurogenikus arthrogryposis egyéb formái lokalizált formák, például spina bifida vagy sacral agenesis, és olyan ritka típus, amelyben csak a nyakat és a felső végtagokat érinti, valószínűleg a gerincvelő szegmentális patológiája miatt (Darwish et al., 1981; Hageman G. et al., 1993).

c) Egyéb arthrogryposis. A központi idegrendszeri rendellenességekkel járó egyéb fenotípusok gyakoriak, mind izolált, mind a kürt elsősejtjeinek betegségeivel együtt (Fedrizzi et al., 1993). A betegséget mind pusztító folyamatok (Perlman és mtsai., 1995), mind rendellenességek (Hageman és mtsai., 1985, 1987b, 1988b; Massa és mtsai., 1988; Baker és mtsai, 1996) okozhatják. Intrakraniális meszesedés alakulhat ki (Ilium et al., 1988). Más ritka progresszív szindrómák is szerepelhetnek az okok között (Hageman és mtsai., 1988a, b; Di Rocco és mtsai., 1995).

Az elülső kürtasejt rendellenességek által kiváltott többszörös veleszületett ízületi gyulladás (veleszületett amyoplasia, AMC) (Fedrizzi et al., 1993; Hall, 1997) különbözik az 1. típusú gerincizom atrófiától (SMA) (Werdnig-Hoffmann-kór), amelyben kontraktúrák alakulhatnak ki, de általában nem nehéz. Van azonban egy 1. típusú SMA-változat, súlyos ízületi gyulladással és veleszületett törésekkel. Az AMC neurogenikus megnyilvánulásait mutató 12 betegből hatban (Burglen és mtsai., 1996), valamint egy olyan betegben, akinek a gerincvelő patológiája egybeesik az SMA-val (Garcla-Cabezas et al., 2004), az 5q13 motorneuron túlélési gén (SMN) deléciója ), amely arra utal, hogy létezik egy AMC allél SMA alcsoport.

Azonban a neurogenikus AMS szokásos klinikai lefolyásával ellentétben a postnatális időszakban az SMN delécióval rendelkező betegek esetében a betegség előrehalad és életének első hónapjában halálos, ami inkább hasonlít az SMA fenotípusához..

1. Izombetegség által okozott arthrogryposis. Az izombetegségek, elsősorban a veleszületett disztrópiák, de a veleszületett myopathiák is, a veleszületett kontraktúrák diagnosztizált okai (Banker, 1994). Az anyagcsere-rendellenességek a myopátiás folyamatok hosszú listájában is jelen vannak (Swoboda et al., 1997). A veleszületett myotonic disztrófiában gyakran több kontraktúrát figyelnek meg (Shore, 1975), ez az egyik kedvezőtlen prognosztikai jel (Connoly et al., 1992). A csíkos vörös izomrostokkal és az I. komplex hiányával járó arthrogryposis esete (Laubscher et al., 1997) azt jelzi, hogy bizonyos esetekben a mitokondriális citopátiát kell keresni..

2. A perifériás idegek betegségei. A perifériás idegi léziók ritkán okoznak több veleszületett kontraktúrát (Yuill és Lynch, 1974; Charnas és mtsai., 1988; Boylan és mtsai., 1992). Átmeneti újszülött myasthenia gravis esetén veleszületett kontraktúrákkal járó FADS megfigyelhető, különösen a magzati acetilkolin receptorok elleni anyai antitestek esetén. Noha ez a patológia ritka, a helyes diagnózis nagy jelentőséggel bír nemcsak a megismétlődés kockázata miatt, hanem azért is, mert a betegség potenciálisan kezelhető (Polizzi et al., 2000). Enyhe veleszületett kontraktúrák megfigyelhetők a korai kezdetű veleszületett myasthenia gravis-ban (Burke et al., 2004) és bizonyos mutációkkal az acetilkolin receptor alegységekben (Brownlow et al., 2001)..

Mivel a több összehúzódás inkább tünet, mint betegség, az öröklési mechanizmus meghatározása a specifikus szindróma pontos diagnosztizálásától függ (Hall, 1997). Az öröklés minden formája lehetséges. Ezek lehetnek az artrogryposis, az autoszomális recesszív szindrómák és az X-hez kapcsolódó szindrómák domináns örökletes formái, ideértve az Xp11.3-q12 térképet is, amely gyorsan halálhoz vezet (Hall et al., 1982b; Kobayashi et al., 1995). ).

Szerkesztő: Iskander Milevski. A közzététel időpontja: 2016.1.16

arthrogryposis

Az ízületi gyulladás veleszületett szisztémás betegség, amelyet az ízületek összehúzódásai (merevsége), izmok kimerülése és a gerincvelő motoros idegsejtjeinek káros hatása jellemez..

BNO-10Q74.3
BNO-9728,3, 754,89
eMedicineped / 142
OMIM108110
DiseasesDB31688
MedlinePlus31688; 31816
HálóD001176

Tartalom

Az okok

Az "arthrogryposis" kifejezést 1923-ban vezette be Stern M., az Egyesült Államok ortopédja. A betegséget 3000 újszülött közül 1-ben találják meg. Az osteoartikuláris készülék egyéb veleszületett patológiái között gyakorisága 2-3%.

Az arthrogryposis okai nem teljesen tisztázottak. Megállapítást nyert, hogy a betegség nem öröklődik, hanem szórványosan fordul elő. A szakértők számos olyan tényezőt azonosítanak, amelyek befolyásolják a terhesség korai szakaszát és provokálják az artrogryposist a magzatban. Közöttük:

  • vírusos vagy bakteriális eredetű fertőzések;
  • a mérgező anyagok és gyógyszerek hatása;
  • az intrauterin tér korlátozása szerkezeti rendellenességek miatt;
  • a méhlepény elégtelensége és így tovább.

Pathogenezis

Nem állapították meg, hogy az arthrogryposis hogyan alakul ki gyermekeknél. A betegség patogenezisének két fő elmélete van: miogén és neurogenikus.

A miogén elmélet szerint a terhesség első trimeszterében a teratogén tényezők hatására az izomrostok kialakulása (hisztogenezis) megszakad. Ennek eredményeként negatív változások történnek az ízületi-nyálkahártya berendezésben és az idegrendszerben..

A neurogenikus hipotézis támogatói úgy vélik, hogy a kóros folyamatot a gerincvelő primer károsodása váltja ki, és az egyes ízületek szelektív izoformája és összehúzódásai másodlagosak..

A veleszületett arthrogryposist a következő kóros jellemzők kísérik:

  • izomtónus zavart, degeneratív folyamatok fordulnak elő bennük;
  • korlátozott ízületi mobilitás;
  • a zsák-nyálkahártya berendezés lerövidül;
  • a kapszula szomszédos felületei szorosan érintkeznek;
  • az illesztések rögzítve vannak egy bizonyos helyzetben;
  • az izmok kiindulási és rögzítési pontjai rendellenesen vannak elhelyezve;
  • hosszú csőcsontok atrofizódnak, növekedésük lelassul;
  • a központi és perifériás idegrendszer érintett.

Tünetek

A veleszületett többszörös artrogryposist számos jellemző alapján osztályozzák:

  • Gyakoriság szerint - általános (az esetek 54% -a), az alsó végtagok (30%), a felső végtagok (5%), a disztális (11%) elváltozásaival.
  • A kontraktúrák típusa szerint - abduktorok, adduktorok, hajlítók, hosszabbítók, forgó, kombinált.
  • A deformációk súlyossága szerint - enyhe, közepes és súlyos.

Az generalizált arthrogryposist a következők kísérik:

  • a váll, a csukló, a könyök, a csípő és a térd ízületeinek merevsége;
  • a kéz, a láb, az arcváz, a gerinc deformációi;
  • hipotenzió vagy izom atonia.

Az alsó végtagok artrogryposis a következő formában nyilvánul meg:

  • külső forgási-elrablási vagy hajlítási-addukciós kontraktúrák a csípőízületekben;
  • a csípő eltolódása (nem mindig);
  • térdben hajlító vagy hosszabbító kontraktúrák;
  • a lábak deformációi.

A felső végtagok artrogryposisát a következő kontraktúrák jellemzik:

  • intra-rotációs-adduktív a vállízületekben;
  • extensor az ulnárban;
  • hajlítás a csuklóban;
  • hajlítás-adduktor az első ujjban.

A patológia disztális változatában a kéz és a láb deformációja figyelhető meg.

Az artrogryposist sok esetben olyan megnyilvánulások egészítik ki, mint:

  • amniotikus szűkületek;
  • a kéz bőrének szintaktikája;
  • a bőr visszahúzódása a megváltozott ízületek felett;
  • pterygiumok az ízületekben;
  • klub és láb;
  • az ízületi végek diszlokációja;
  • hemangiómák és telangiectasiák a bőrön;
  • érzékenység légzőszervi betegségekre.

A belső szervek szisztémás károsodása és az intellektuális fejlődés elmaradása ritka. Az ízületi deformációk és az izmok atrófiája szimmetrikusan alakul ki, és az élet során nem halad előre.

Diagnostics

Az arthrogryposis diagnosztizálható a prenatális időszakban. A betegséget ultrahanggal detektálják, amely kimutatja az ízületek deformációját és a végtagok lágy szöveteinek atrófiáját. A patológia közvetett jele az alacsony magzati mobilitás.

A csecsemő születése után az artrogryposist diagnosztizálják a klinikai tünetek és a neurológiai vizsgálat alapján. Ezen felül ultrahang vizsgálat és radiográfia is elvégezhető.

A betegség megkülönböztethető a poliomyelitis, polyarthritis, myopathia és más szisztémás és neuromuscularis patológiák komplikációitól..

Kezelés

Veleszületett, többszörös artrogryposis esetén az ortopéd megfigyelést és kezelést végez.

A konzervatív terápiát a gyermek életének első hónapjaiban kell elkezdeni. Ez magában foglalja a végtagok fokozatos öntését hetente egyszer. A vakolás előtt tornaórát végeznek. Az artrogryposis fizioterápiájának célja az ízületek mozgástartományának növelése és a deformációk korrigálása. Ezenkívül a korrekciós gyakorlatokat és a stílusokat naponta 6-8 alkalommal kell elvégezni. A vakolás befejezése után az ortózist egyénileg választják ki a gyermek számára.

Az arthrogryposis kezelését fizioterápia egészíti ki, amelynek célja a neuromuscularis készülék működésének és vérkeringésének javítása, valamint az osteoporosis kezelése. Alapvető technikák:

  • masszázs;
  • photochromotherapy;
  • elektroforézis pentoxifillinnel, aszkorbinsavval, kalciummal, eufilinnel, kénnel;
  • elektromos stimuláció;
  • fonoforézishez;
  • sós fűtőbetétek;
  • alkalmazások ozokerittel és paraffinnal.

Ezen felül évente 3-4 alkalommal tartanak neurológiai kezelési kurzusokat, amelyek gyógyszereket tartalmaznak az idegrostok vezetésének aktiválására és a szöveti trofizmus javítására..

Ha a konzervatív terápia nem hatékony, műtéti kezelést kell végezni. A műveleteket általában 2-3 év elteltével hajtják végre. Az intervenció során kijavítják az izmok és az inak méretét, valamint az ízületek helyzetét.

Előrejelzés

Az generalizált arthrogryposis prognózisa rossz. A betegeknek időszakos kezelésre, rehabilitációs intézkedésekre és adaptációra van szükségük a speciális intézményekben.

A lokális enyhe arthrogryposis teljesen gyógyítható, ha a kezelést időben megkezdi. Mivel a kontraktúrák és deformációk hajlamosak a visszaesésre, az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekeket a csontok növekedésének végéig diszpenziós megfigyelés alatt kell tartani..

Megelőzés

Az artrogryposis megelőzésének fő intézkedése a teratogén tényezőknek a magzatra gyakorolt ​​hatásainak megelőzése terhesség alatt..


További Információk A Bursitis